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大宝是先天性耳聋,想要个健康的孩子该怎么办?

1月25日 六壬会投稿
  小丽今年35岁了,是平顶山人,32岁属于高龄孕产的她,生下了自己的第一个女儿,孩子的降生让一家人都很开心,但是两岁的时候,一场发烧,成了全家的梦魇,小雨被确诊为先天性神经性耳聋。因为听力障碍和语言发展缓慢,让小雨的成长尤其困难。
  家长的听力是正常的,可是为什么孩子会是先天性神经性耳聋?他们决定去郑州大学第三附属医院的张主任那里就诊。张主任给三人做了基因测试,发现他们夫妇都有隐性的听力障碍,他们的孩子有25的几率是耳聋患者,50的人是和他们一样为隐性携带者,25的人是正常的人。
  小丽和她的老公都想要一个健康的孩子,但是听天由命的靠几率实在是一件很危险的事,而且他们已经上了年纪,不能再这样下去了。三代试管婴儿可以帮助你实现一个健康的生育梦张主任的这番话如同一道光,照亮了所有人的心。
  所以,在2020年四月份,他们夫妻二人将小雨送到郑大三附院生殖医学科,由管一春带领的生育遗传组对小丽夫妇进行了全面的生育能力评估,并对其进行了一系列的前期检查。在促排卵后,取3个囊胚,经遗传学分析,鉴定出两个不同的致聋基因。最后确认出,有1枚囊胚是完全正常,不携带父母双方致病基因而且是整倍体的胚胎。2020月8号,一个健康的、宝贵的胚胎被成功的移植到了妈妈的子宫里,并且顺利生产了。2021年六月,足月分娩1名健康男孩,听力检查全部合格,目前已经半岁了,随访发育都很正常。
  据了解,我国每年将有30000名新生儿出生,其中60的新生儿先天性耳聋是与基因相关。在正常新生儿中,先天聋的致病基因为5。6,而新生儿为0。1。即便是夫妇的听力是健康的,他们也会有患聋儿的危险。因此,要加强对听力障碍的筛查,防止疾病发生。
  郑大三附院的杨如镜教授说,除了先天耳聋之外,杜氏肌营养不良,地中海贫血、脊肌萎缩症、苯丙酮尿症、脊髓小脑共济失调、白化病等都属于常见的单基因遗传病,达上百种。有家族病史的高危夫妻,可以通过胚胎移植前的检查,即所谓的三代体外受精技术,在胚胎期介入,将遗传病的基因遗传给阻断,从而达到一级预防的目的!
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