小儿短指球状晶体异位综合征（brachydactyliaectopialentissyndrome）是一种少见的伴有全身发育异常的遗传性疾病，继发青光眼的发生率很高，发生近视往往在儿童期，平均年龄为12。2岁。小儿短指球状晶体异位综合征又称为短指球状晶体综合征、WeillMarchesani综合征、中胚层发育异常营养障碍、先天性中胚层二形性营养不良综合征、Marchesani综合征、Marfan转化型综合征、短指晶状体半脱位综合征、眼短肢短身材综合征等。因其与晶体异位蜘蛛指综合病征的特点恰恰相反，故又有相反的马方综合征之称，下面就和小编一起去了解一下小儿短指球状晶体异位综合征应该做哪些检查。
　　一、实验室检查一般血常规、尿常规、便常规检查，结果均正常。
　　二、辅助检查1、X线检查：手部掌骨和指骨呈对称性缩短和增宽，腕部骨化延迟，足和趾亦处于骨化延迟过程。
　　2、眼底检查：可有视网膜色素变性及视神经萎缩。
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