小儿遗传性慢性进行性肾炎的临床表现有哪些？遗传性肾炎又称遗传性慢性进行性肾炎、家族性肾炎、眼耳肾综合征和AIPort综合征，为遗传性家族性疾病。本病以血尿、慢性进行性肾功能衰竭为特征，部分病人合并感觉神经性耳聋及眼疾。本病是一种单基因遗传病，发病机理不清。病理特点是肾内有泡沫细胞及肾小球基底膜的致密层分离并有电子致密微颗粒沉积。其临床表现如下：
　　（1）肾脏表现：最早及最常见的表现为持续性或再发性血尿，常于5岁之前出现，血尿前常有感冒；蛋白尿可在病程中出现，随年龄增长而加重，约40出现肾病综合征；少数以泌尿系间歇性感染为主要表现，发作时尿中可培养到细菌。尿毒症的发生率为20，绝大部分为男性病人，多发生在15～30岁；女性患者尿毒症的发生率较低，多在50岁以后出现，说明女性较男性进展缓慢。
　　（2）净外表现：伴神经性耳聋者占23～75，男性多见，为高频性双侧对称性耳聋。伴有神经性耳聋者，其肾脏病变较重，发展较快。耳聋可先于肾损害及尿检异常，也可与肾脏表现同时出现，或可单独出现耳聋而无肾损害。眼部疾患包括近视、斜视、白内障及眼底病变等。发生率为15～40，所以遗传性’肾炎三联症是指患者有肾脏损害、耳部疾患及眼部疾患。
　　此外，部分患者有智力迟钝、血小板减少等。总之，本病是遗传性家族性疾病，大多起病隐匿，多数案例在10岁以内起病，6岁以内起病者占70。据统计本病在儿童慢性肾炎中占13，男女均可发病，但男性发病早，病情重，女性一般发病晚，病情轻。典型案例有耳一眼一肾三联症，家系中有相同患者。临床上遇到有肾炎表现但又不能以常见肾炎解释者，应行听力、眼部检查及家系调查。
　　遗传性肾炎主要为肾小球和肾小管基底膜病变，不规则增厚，变薄，断裂，分层。常见无症状血尿，轻度蛋白尿。有的要发展为肾功能不全，有的可有正常寿命。
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