结节性硬化症又称Bourneville病、Epiloia病，是源于外胚层的器官发育异常所致病变累及神经系统、皮肤和眼，也可累及中胚层、内胚层器官如心、肺、骨、肾和胃肠等。本病常侵犯多个脏器及组织，任何器官或组织几乎均可受累。临床表现因病变部位的不同而复杂多样，可出现肾衰竭、心力衰竭、癫痫持续状态、呼吸衰竭等并发征。临床以面部血管纤维瘤、癫痫发作及智能减退为临床特征。本病是常染色体显性遗传，但散发病例亦不少见，下面就和小编一起去了解一下小儿结节性硬化症应该做哪些检查。
　　1。CT和MRI：计算机断层扫描（CT）和颅内磁共振（MRI）具诊断价值，可发现很多大脑异常，如大脑皮质结节，常见于额叶和颞叶；室管膜下结节，主要在侧脑室和三脑室周围；室管膜下巨细胞星形细胞瘤和脑白质病变。
　　2。脑电图：有癫痫的患者脑电图检查可发现异常放电。
　　3。组织病理观察：多数皮损区的真皮内成纤维细胞增生，胶原纤维增殖，毛细血管扩张或增生。增粗的胶原纤维围绕表皮附属器呈层状排列。在皮脂腺瘤处除增生的血管和胶原纤维外还有毛囊和皮脂腺萎缩，因此其本质是发生于毛周的血管纤维瘤。脑部的典型表现为室管膜下结节，常在侧脑室前角，显微镜下是一些过度增生的大的星形细胞，结节有钙化趋势，数目多少不等。脑皮质也可见到一些硬的结节，颜色灰白，脑回表面隆起，直径约12cm，数目多少不等，镜下结节为神经胶质，由一些巨大的多核星形细胞组成。这些结节可将正常脑皮层压薄。类似病变也可见于中央灰质，脑干或小脑部位。由于结节所在部位的不同，临床可表现各种神经系统症状。
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