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基因


  (一)雪文的第一个孩子自闭症儿
  雪文怀孕16周,也就是快四个月时,按产前检查步骤,应该做唐氏筛查了。她到医院看产科,接诊的主任医师告诉她:由于她的年龄已超过35周岁,属大龄孕妇,况且她的第一个孩子是自闭症儿童,所以唐氏筛查对她来说毫无意义,她必须做更准确的胎儿染色体检查——羊水穿刺术。羊水穿刺即羊膜腔穿刺,穿刺时用穿刺针穿过孕妇的腹壁刺入宫腔吸出少许羊水,进行羊水细胞和生物化学方面的检查,是用于确诊胎儿是否有染色体异常、神经管缺陷以及某些能在羊水中反映出来的遗传性代谢疾病。
  其实早在几年前雪文就了解过羊水穿刺这项产前检查,她很能接受医生的建议,对这个小手术也丝毫不会产生恐惧,因为她的好姐妹菊香在三年前就做过。
  菊香生第一胎女儿芽芽是唐氏儿。唐氏儿即21三体综合症,也称作先天愚型、伸舌样痴呆等。因染色体异常,涉及许多基因,临床表现为多器官、多系统异常,故称之为"综合征"。芽芽几乎具备了唐氏儿的所有特征,在婴儿期几经生死边缘挣扎都被菊香全力抢救过来。在芽芽六岁时,菊香又带着她到上海最好的医院进行几次先天心脏畸形矫正手术,芽芽才拥有了一颗完整的心脏。现在的芽芽已经11岁,和雪文的儿子小宇同年且小月份,在培智学校上二年级。除了智商情商落后、身材矮小外,菊香把她的身体调养得很健壮。
  这是雪文亲眼见到的唐氏儿,并感受到这样的孩子给父母和家庭带来的无法言说的痛苦和艰辛。
  菊香怀第二个孩子时特别慎重,在孕四个月左右时她做了羊水穿刺术,结果一切都好,又喜得千金。可能是上苍欠她们一个健康的女儿吧,于是老天又重新赐给她们一个聪明活泼的女儿,以弥补对她们的不公——她说。但雪文更认为,这是她们一家人的不离不弃、善良和大爱感动了上苍,老天是有眼的,就让她们重新拥有一个健康的女儿。雪文替她们现在的幸福感到很欣慰。
  可是雪文能有菊香那么幸运吗?雪文的儿子小宇不是唐氏儿,三岁那年被确诊为自闭症。自闭症和唐氏综合症是两种完全不同的病症。虽然唐氏综合症属基因遗传倒置的染色体病变,但现代医学发达,可以通过多方面的产前检查确诊胎儿是否是唐氏儿,如羊水穿刺术就是其中比较行之有效的一项。自闭症是广泛性发育障碍的一种亚型,以男性多见,起病于婴幼儿期,患儿外型和正常儿童没有区别,甚至更加完美,有着天使一般的面孔,主要表现为不同程度的言语发育障碍、人际交往障碍、兴趣狭窄和行为方式刻板。但自闭症在产前是无法诊断的。目前自闭症病因尚不明确,遗传学专家分析认为极可能与基因遗传有关。
  与基因遗传有关?雪文到现在还是无法相信儿子小宇会是先天性基因遗传自闭症,当然,她也无法考证是什么病因。小宇出生时她和丈夫杨帆都只有二十几岁,正当风华正茂,而且双方都无家族性遗传病史,怀孕期间也没有接触过有害物质,就连感冒发烧都没有。但是为什么不幸会降临在孩子身上,降临在这个原本幸福的小家庭呢?
  还记得生小宇的时候雪文有些难产,医生找杨帆签字,果断实施了剖腹产手术。孩子剖出来时哭声极其微弱,不如产房里其他孩子哭声震天,像刚出生的小绵羊一样软弱无力,但医生并没有说孩子有什么异常,手术很顺利。由于剖腹产产妇身体非常虚弱,很难恢复,雪文无法给婴儿喂奶,刚泌出来的乳汁没两天又胀回去,后来怎么也打不通,小宇没有喝过一口母乳。月子里是婆婆照顾产妇和婴儿,直到小宇六个月时,婆婆牵挂独自在老家的公公,坚持要带着小宇回乡下生活。尽管雪文一万个舍不得、不放心,但那时她和杨帆的经济条件不足,杨帆在城里的事业刚刚起步,也离不开她的辅助,万般无奈,只好流着泪把婆婆和小宇送上了长途汽车,小宇成了家乡年龄最小的留守儿童。
  问题似乎就是从这个时候开始的。
  那时候多数小夫妻根本不懂得怎样为人父母,以为将孩子丢给老人带是很天经地义的事,自己落得个自由自在。但雪文和杨帆并不是这样,他们属于儿女心肠很重的年轻父母。他们努力创业挣钱,为的也是能够在城里买房,给儿子更好的成长环境。而母亲的心永远是脆弱的,雪文熬不过对儿子的思念,经常抽时间回老家看孩子,可是每次回去孩子都不认她、不要她。雪文只当是孩子开始认生了,自己没带过他,当然不要她的。她这个妈妈好像成了多余的人。可是小宇再大一点的时候,她发现孩子走路说话都比同龄孩子迟,特别是语言发展,别的孩子一周岁就牙牙学语,而小宇直到两周岁时还不会吐字。她还发现,小宇对她买回来的玩具一点都不感兴趣,但特别依赖圆形物体,只要看见圆形的东西,无论是什么,哪怕是看到地上的一个废弃圆环,一粒扣子,漂在水塘里的废弃瓶盖,都要想方设法拣到手捞上来,紧紧攥在手里,像攥着一根救命稻草似的,吃饭睡觉都不放松一下。同时小宇也不和同龄的小朋友一起玩耍,不看动画片,眼睛"视而不见",耳朵"听而不闻",像与世隔绝一般,一个人生活在另一个世界。雪文慌了,这时候婆婆却说:"这孩子确实怪怪的,说真的,我没带过这样的孩子。"雪文泣不成声:"您为什么不早点告诉我们?!"婆婆也哽咽了:"我哪里好跟你们说孩子不好,还不是怕你们担忧怪我们老人,一开始我也没在意那么多,以为可能是孩子性格与人不同,哪里知道越来越明显。"雪文感到天旋地转,五雷轰顶,世界都坍蹋了。她哪里知道,痛,才刚刚开始。
 
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