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老人脆骨症是怎么回事


  "袖珍妈妈"顾韶君出生时其他新生儿无异。之所以变成现在的"袖珍"模样,是因为患了一种叫做"脆骨症"的疾病,那么老人脆骨症是怎么回事呢?
  据医院骨科专家介绍,"脆骨症"医学名为成骨不全,民间亦称"鬼怪骨"。这是一种骨质发育不良的遗传性疾病,其特征是骨质疏松,脆弱易折。病人先天性钙离子缺失,骨折好发于腿、臂等四肢管状骨。虽然此病不会直接导致生命危险,但由于生长发育阶段屡屡骨折,影响了骨骼的正常生长,病人往往个子矮小,肢体畸形,但智力、其他脏器、生殖功能等均不受影响。
  专家说,"脆骨症"分为先天性和迟发性两种。先天性成骨不全是指出生时、甚至在母腹内就已发生多次骨折,有的伴有心脏等其他疾患,容易夭折。迟发性成骨不全的患者在婴儿期开始出现骨折,成年以后骨折病程会自然停止,但因肢体多次骨折而造成的残疾已难以逆转。顾韶君在6个月时被发现骨折,属迟发性成骨不全,其畸形主要发生在下肢骨骼。
  据介绍,成骨不全的病人极为罕见,据文献记载,该病的发病率仅为万分之0.2至万分之4。目前,医学对其病因、遗传方式和遗传基因的了解尚不充分,因此无法通过常规的X射线摄片和基因检测来诊断,只能在日常生活中观察。
  从生育的角度看,由于"脆骨症"病因不明,所以就不知是哪段基因上出了毛病,因而也就不能从分子水平来为病人腹中的胎儿作产前诊断。根据常规的产前检查,可以确定的是,胎儿的其他生理结构都很正常,在母亲子宫内的环境是安全的,而且胎儿一直在生长。
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